| 背景概述

耳聾是臨床上最常見(jiàn)的遺傳病之一，患有嚴(yán)重耳聾的患者往往在失去聽(tīng)力的同時(shí)，也喪失了說(shuō)話的能力。根據(jù) 2006年全國(guó)殘疾人調(diào)查最新統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，我國(guó)聽(tīng)力缺失人口2780萬(wàn)人，占全國(guó)7800萬(wàn)總殘疾人口的三分之一以上。正常人群中攜帶遺傳性致聾基因的比例約為6%，新生兒中耳聾發(fā)病率為1.6‰，以我國(guó)每年新增1900萬(wàn)人口計(jì)算，每年有 3 萬(wàn)左右聾兒出生，加上3 萬(wàn)左右的患有遲發(fā)性耳聾的患兒被發(fā)現(xiàn)，全國(guó)每年新增聽(tīng)障兒童超過(guò)6萬(wàn)，其中大部分為重度-極重度感音神經(jīng)性耳聾。這一類(lèi)耳聾嚴(yán)重影響患者的交流和認(rèn)知能力，衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)專家推算，政府對(duì)每個(gè)聾人一生的公共衛(wèi)生支出高達(dá)70多萬(wàn)元，對(duì)個(gè)人、家庭、社會(huì)造成巨大的負(fù)擔(dān)。

據(jù)統(tǒng)計(jì)，約60%的新生聾兒是由遺傳因素導(dǎo)致的，另外的40%則為環(huán)境因素所致的。由遺傳導(dǎo)致的耳聾，大多都是單基因遺傳，即單個(gè)基因所發(fā)生的突變即可造成表型改變。通過(guò)對(duì)高頻突變位點(diǎn)進(jìn)行基因檢測(cè)，可以診斷近80%的遺傳性耳聾。這一研究成果也成為在中國(guó)開(kāi)展新生兒聾病易感基因篩查的理論基礎(chǔ)。藥物性耳聾密切相關(guān)的母系遺傳線粒體DNA 12S rRNA突變相關(guān)性耳聾。突變基因攜帶者對(duì)氨基糖甙類(lèi)抗生素敏感，這就是在攜帶此突變的個(gè)體中使用氨基糖甙類(lèi)抗生素可以導(dǎo)致或者加重耳聾的原因，即所謂“一針致聾”。在用氨基糖甙類(lèi)抗生素前進(jìn)行耳聾基因檢測(cè)是非常必要的。如果攜帶該突變的個(gè)體通過(guò)基因檢測(cè)預(yù)知自己和家族成員攜帶這種突變，避免接觸氨基糖甙類(lèi)藥物則完全可以避免耳聾的發(fā)生，這也正是耳聾基因檢測(cè)的意義所在。不僅為聾人明確病因，還要為耳聾易感個(gè)體提供個(gè)體化的遺傳咨詢和預(yù)防措施。

通過(guò)基因篩查的方法預(yù)知耳聾患者發(fā)生的概率，對(duì)高發(fā)生概率人群進(jìn)行干預(yù)能有效減緩耳聾患者的出生，進(jìn)而降低人群中耳聾患者比例，改善人口質(zhì)量。另外，耳聾患者不都是先天性耳聾，有近一半的耳聾患者是后天環(huán)境因素刺激造成的，治病基因、治病突變的不一樣對(duì)不同環(huán)境刺激表現(xiàn)也不一致，基因檢測(cè)可有效預(yù)知該患者無(wú)法耐受何種環(huán)境，從而有效避免后天性耳聾的發(fā)生。耳聾基因診斷的意義在于，在分子水平明確病因，預(yù)防耳聾發(fā)生，指導(dǎo)耳聾治療，判斷預(yù)后。

| 服務(wù)內(nèi)容

產(chǎn)品性能：

臨床應(yīng)用：

傳統(tǒng)的聽(tīng)力檢查方法有表聲檢查、耳語(yǔ)檢查、阻抗測(cè)聽(tīng)等，一般醫(yī)院在嬰兒出生時(shí)都會(huì)對(duì)其進(jìn)行耳聲發(fā)射的聽(tīng)力篩查。由遺傳因素導(dǎo)致

的聽(tīng)障人群中50%屬遲發(fā)性耳聾，傳統(tǒng)聽(tīng)力篩查無(wú)法發(fā)現(xiàn)，因后天環(huán)境因素刺激導(dǎo)致聽(tīng)力永久缺失，這部分聽(tīng)障悲劇是完全可以通過(guò)耳聾基因篩查而避免的。小兒聽(tīng)力障礙多在2歲以后才被發(fā)現(xiàn)，造成無(wú)法補(bǔ)救的聽(tīng)力和語(yǔ)言功能的損傷。通過(guò)遺傳性耳聾高發(fā)位點(diǎn)基因檢測(cè)，可以實(shí)現(xiàn)早期發(fā)現(xiàn)，早期醫(yī)學(xué)干預(yù)，能有效避免避免因聾致啞，基本可以參與正常的社會(huì)生活，減少家庭和國(guó)家負(fù)擔(dān)，提高生活品質(zhì)。