｜外顯子組測序

外顯子（exon）是真核生物基因的一部分，包含著合成蛋白質所需要的信息。全部外顯子，稱為“外顯子組”（Exome）。外顯子組測序（Exome sequencing）是指利用序列捕獲技術將全基因組外顯子區域DNA捕捉并富集后進行高通量測序的基因組分析方法。由于外顯子組測序只需針對外顯子區域的DNA即可（例如：人類外顯子組只占人類基因組長度的約1%，但是目前由DNA變異引起的疾病估計有85%以上來自于外顯子組區域的變異），因此遠比進行全基因組序列測序更簡便、經濟、高效，其目標區域覆蓋度也更高，便于變異檢測。目前，外顯子測序已經在米勒綜合癥、歌舞伎綜合癥、重型顱腦畸形等孟德爾疾病的研究中得到成功應用。還有其它一些癌癥和復雜性疾病也應用外顯子測序觀察到高度相關的突變。

Aglient SureSelect外顯子捕獲系統