4月18日，由湘雅二醫(yī)院、若光醫(yī)學(xué)中心、圣湘生物、圣維爾醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心聯(lián)合主辦的湖南省出生缺陷多學(xué)科協(xié)作聯(lián)盟籌委會第一次會議在圣湘生物召開。來自湘雅醫(yī)院、湘雅二醫(yī)院、湘雅三醫(yī)院、湖南省人民醫(yī)院、湖南省兒童醫(yī)院、若光醫(yī)學(xué)中心、長沙市婦幼保健院、湘雅醫(yī)學(xué)院等單位的婦產(chǎn)科、胎兒醫(yī)學(xué)專科、影像科、超聲科、遺傳科、兒科、公衛(wèi)學(xué)院、基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院等20余名專家出席會議，湘雅二醫(yī)院丁依玲教授，湖南省第二人民醫(yī)院、若光醫(yī)學(xué)中心王若光教授，圣湘生物、圣維爾醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心董事長戴立忠博士作為主辦方代表，與各位專家共同探討了出生缺陷診療熱點(diǎn)難點(diǎn)問題，從多學(xué)科協(xié)作角度進(jìn)行了深入交流。
湖南省第二人民醫(yī)院、若光醫(yī)學(xué)中心王若光教授首先介紹了國際出生缺陷多學(xué)科協(xié)作專家聯(lián)盟籌備情況，闡述了湖南省出生缺陷多學(xué)科協(xié)作聯(lián)盟建立的背景與意義，并表示與會的都是省內(nèi)重量級的專家，希望通過聯(lián)盟的成立推動建立多學(xué)科聯(lián)合的出生缺陷防控管理模式，提高出生缺陷疾病規(guī)范化診療水平，更好地整合醫(yī)療和社會資源，更加有效地做好出生缺陷綜合防治工作。
圣湘生物首席技術(shù)官王軍博士以“湖南出生缺陷精準(zhǔn)醫(yī)療系統(tǒng)研究”為主題，重點(diǎn)分享了對聯(lián)盟的研究方向、研究內(nèi)容的建議，期望通過聯(lián)盟建立湖南本土特色的出生缺陷篩查數(shù)據(jù)庫，完善重大出生缺陷診斷防控系統(tǒng)、出生缺陷及產(chǎn)后診斷系統(tǒng)，提高出生缺陷預(yù)防、診斷、治療水平。
與會專家高度肯定了湖南省出生缺陷多學(xué)科協(xié)作聯(lián)盟成立的重大意義，就如何做好聯(lián)盟籌建、推進(jìn)出生缺陷多學(xué)科協(xié)作進(jìn)行了深入討論。湘雅二醫(yī)院丁依玲教授表示，國家各級政府高度重視出生缺陷防治工作，但目前湖南省多學(xué)科聯(lián)盟暫時(shí)缺乏，行業(yè)規(guī)范性有待加強(qiáng)。當(dāng)務(wù)之急需要成立一個(gè)有執(zhí)行力、影響力的聯(lián)盟，規(guī)范出生缺陷防治的行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)，協(xié)調(diào)各大醫(yī)院資源，建立資源信息共享平臺，為出生缺陷疾病研究提供樣本資源及數(shù)據(jù)支持，搭建科研、臨床與病患之間的橋梁，以點(diǎn)帶面全面推動湖南省出生缺陷防控工作。圣湘生物擁有強(qiáng)大的科研實(shí)力，基因檢測產(chǎn)品線豐富，此次多學(xué)科協(xié)作有利于促進(jìn)各大醫(yī)療資源整合，對降低出生缺陷有著巨大的推動作用。
其他與會專家也緊密聯(lián)系臨床和科研實(shí)際情況，就多學(xué)科協(xié)作聯(lián)盟的籌建和工作方向提出了很多有建設(shè)性的意見。如加強(qiáng)臨床和基礎(chǔ)研究之間的合作，制定科學(xué)的基因檢測行業(yè)規(guī)范，明確如何選擇基因檢測手段，哪些基因檢測項(xiàng)目能做、怎么做，科學(xué)地指導(dǎo)臨床診療；建立實(shí)驗(yàn)室檢測、影像學(xué)、基因檢測等多學(xué)科質(zhì)量控制標(biāo)準(zhǔn)，形成第三方基因檢測及技術(shù)規(guī)范聯(lián)盟+生物信息分析+臨床醫(yī)生出生缺陷預(yù)防與診斷體系；建立超聲診斷異常后續(xù)診療規(guī)范，構(gòu)建超聲和核磁共振標(biāo)準(zhǔn)化平臺等。
圣湘生物董事長戴立忠博士表示，此次籌建出生缺陷多學(xué)科聯(lián)盟是多學(xué)科融合、多團(tuán)隊(duì)協(xié)作、產(chǎn)學(xué)研用一體化的重要探索，對湖南省出生缺陷預(yù)防、診斷、治療有著重大意義。湖南省作為出生缺陷高發(fā)省份，湖南省政府高度關(guān)注出生缺陷防控體系建設(shè)，2016年獲國家發(fā)改委批復(fù)建設(shè)國家基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心，該中心的一個(gè)重要任務(wù)就是降低湖南省出生缺陷。圣湘生物作為國家基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心重要牽頭單位，構(gòu)建了全方位的基因檢測技術(shù)平臺和豐富的產(chǎn)品線，產(chǎn)品市場占有率位居行業(yè)前列。未來，圣湘生物將充分發(fā)揮自身優(yōu)勢，積極參與聯(lián)盟建設(shè)，緊密對接臨床需求，與聯(lián)盟各位專家共同努力助推湖南省出生缺陷防控體系建設(shè)，更加有效地推動降低湖南省出生缺陷這項(xiàng)民生工程落地。