近日，圣湘生物自主研發的首個藥物基因組系列檢測產品——人MTHFR基因多態性核酸檢測試劑盒（PCR-熒光探針法）通過國家藥品監督管理局審核，獲批上市。

該試劑可用于定性檢測人外周血和口腔拭子樣本中的MTHFR基因C677T基因多態性，輔助臨床評估亞甲基四氫葉酸還原酶的活性，指導葉酸補充和妊娠期的綜合健康管理，有效預防和減輕與該多態性相關的妊娠并發癥，以提高妊娠質量和出生結局，保障母嬰健康。同時，該試劑作為國內首個外周血/口腔拭子雙樣本類型產品，檢測限可達1ng/μL，與Sanger測序結果相比，野生純合型符合率100%，突變雜合型符合率100%，突變純合型符合率100%，總符合率100%，能滿足不同醫療機構和臨床場景需求，為優生優育提供全面、便捷的解決方案。

MTHFR（亞甲基四氫葉酸還原酶）在葉酸代謝中起重要作用，C677T多態性會導致MTHFR酶活性降低，從而影響葉酸代謝，進而可能影響妊娠過程。攜帶TT基因型的婦女由于葉酸代謝效率降低，血漿同型半胱氨酸水平升高，這種高同型半胱氨酸血癥被認為是導致流產的一個風險因素。此外，這些婦女在妊娠期可能面臨胎盤早剝、先兆子癇和胎兒生長受限等其他并發癥。

為了預防與MTHFR C677T多態性相關的妊娠并發癥，特別是對攜帶TT基因型的婦女，建議在妊娠前和妊娠期間補充高劑量的葉酸，這不僅有助于降低同型半胱氨酸水平，還能支持正常的胎兒發育。研究顯示，補充葉酸能顯著減少神經管缺陷的發生率，這對于攜帶MTHFR C677T多態性的婦女尤為重要。

同時，在輔助生殖技術（ART）領域，通過對夫妻雙方進行篩查也可以提前識別出攜帶C677T多態性的個體，從而在孕前和孕期提供個性化的醫療建議和營養補充方案，以優化妊娠結局。

此外，檢測MTHFR基因多態性在臨床還可應用于H型高血壓風險評估及甲氨蝶呤用藥前療效和毒性評估等。

MTHFR基因多態性檢測不僅適用于孕婦、備孕夫妻等葉酸補充人群，也適用于流產史女性、高血壓群體的病因篩查以及甲氨蝶呤等藥品的安全用藥篩查。

圣湘生物積極響應國家政策，持續深耕婦兒健康領域，通過豐富產品矩陣，不斷打磨精品，拓寬應用場景，實現疾病的早期預防和干預，減少疾病對家庭和社會的負擔，為守護婦女兒童健康筑起更加堅實的屏障。